Fig. 1B-C. MR på samma patient visar mjukdelstumör som dislocerar trachea.

Insjuknandeålder varierar mellan 5-80 år. Desmoider är oftast solitära och kan uppkomma på ett flertal anatomiska lokalisationer med viss övervikt proximalt i extremiteterna. Trots att dessa tumörer är benigna har de ett lokalt aggressivt och infiltrativt växtsätt vilket ibland lett till fel diagnos (låggradigt fibrosarkom). En viss mortalitet (~1%) har dock observerats och är då relaterat till aggressivt växtsätt i anslutning till vitala organ.
Desmoider kan uppkomma dels spontant men kan också uppträda familjärt i kombination med bl.a. intestinal polypos (Gardner´s syndrom). Trauma anses kunna initiera tumörväxt men även andra faktorer, t. ex. kvinnliga könshormoner, kan vara av betydelse.
Ett flertal olika behandlingsmetoder för desmoider har prövats (kirurgi, strålning, kemoterapi, endokrin terapi, interferoner) där man i litteraturen beskrivit mycket varierande resultat. Gemensamt är att recidivfrekvensen är relativt stor oavsett behandlingsprincip. Vid kirurgi föreligger recidivfrekvens i upp till 70% redan vid 2-års uppföljning. I vissa fall har man noterat avstannad tumörtillväxt samt minskning av tumören lång tid efter sista behandlingen, vilket ytterligare belyser det märkliga och fortfarande oklara naturalförlopp som denna tumörentitet uppvisar.

Fig. 1A. Sjuårig pojke med en stor desmoid i huvud-hals regionen (preoperativt). Notera ärret på halsen efter tidigare biopsi.

Fig. 2A. MR visar en stor (18 x 10 x 10 cm) retroperitoneal desmoid som dislocerar vänster njure och växer ner i bäckenet.

Fig. 2B. Makroskopisk bild av tumörpreparatet. Femoralnerven inkluderad (pil).

Patienter och metoder
Etthundratio konsekutiva patienter behandlade på vår klinik mellan år 1949-2000 inkluderades i studien. Sextionio var kvinnor och 41 män med en medelålder på 40 år. Tumörerna hade i genomsnitt en största diameter på 6,5 cm. Tumörlokalisation var bukvägg (23), övre extremiteten (23), nedre extremiteten (20) samt rygg (22). Övriga lokalisationer var nacke, bröstkorg, bäcken eller retroperitonealt. Tjugo kvinnor hade desmoid lokaliserad i bukvägg, varav 18 var i fertil ålder. Tio kvinnor i denna grupp var gravida eller inom 2 år postpartum när tumörerna diagnosticerades.
Nittiofyra patienter opererades, varav 13 fick kompletterande postoperativ behandling (strålning och/eller kemoterapi/antihormonell terapi/NSAID). Tretton patienter behandlades med enbart strålning och/eller antihormonell terapi/NSAID. Tre patienter följdes utan att någon behandling givits.

Resultat
Den genomsnittliga uppföljningstiden var 10 år. Lokalrecidivfrekvensen var 40%. En patient dog pga tumörväxt i mediastinum. En patient utvecklade ett sarkom i låret efter strålning vilket resulterade i hemipelvektomi.
I vår studie hade de patienter som hade tumör belägen i rygg eller bukvägg minst risk att utveckla lokalrecidiv. Något förvånande visade det sig att den kirurgiska marginalen inte hade någon betydelse för risken att utveckla lokalrecidiv. Av de 3 tumörer som förblev obehandlade gick 2 i nästan total regress. Den tredje tumören var stationär.

Sammanfattning
Trots att desmoider är lokalt aggressiva i sitt växtsätt förekommer aldrig metastasering. Trauma och endokrina faktorer kan ha betydelse för tumöruppkomst. Tumörens tillväxthastighet varierar med patientens ålder och kön. I vår studie gav kirurgi enbart något bättre resultat jämfört med annan behandling. Trots detta är lokalrecidivfrekvensen hög oavsett kirurgisk marginal eller annan behandlingsmetod.
Desmoider har ett oförutsägbart tillväxtförlopp. Naturalförloppet är inte känt vilket ytterligare belyses av att spontan regress av dessa tumörer förekommer. Fortsatta studier är nödvändiga för att kunna ge bättre behandlingsrekommendationer till den enskilde patienten.

Referenser
McFarlane J. (1832) Clinical reports on the surgical practice of the Glasgow Royal Infirmary. Glasgow:D. Robertson, 63-66.
Reitamo JJ, Scheinin TM, Häyry P. (1986)

The Desmoid Syndrome: New Aspects in the Cause, Pathogenesis and Treatment of the Desmoid Tumor. Am J Surg. 151, 230-237.
Rock MG, Pritchard DJ, Reiman HM, Soule EH, Brewster RC. (1984). Extra-abdominal Desmoid Tumors. J Bone Joint Surg. 66-A, 1369-1374.

Gardner EJ. (1962) Follow-up study of a family group exhibiting dominant inheritance for a syndome including intestinal polyps, osteomas, fibromas and epidermal cysts. Am J Hum Genet. 14, 376-390.

:

Författarna:Mikael Dalén och Björn Gunterberg arbetar vid Sektionen för Ortopedisk onkologi, Ortopedkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg.

---